С новыми технологиями —
к высоким стандартам
КАЛИБРОВОЧНЫЕ СЕТКИ
:: Распознавание врожденных и приобретенных тромбофилий

Распознавание врожденных и приобретенных тромбофилий

Используемые в данном направлении методы лабораторной диагностики можно разделить на две группы. Первая из них позволяет документировать наклонность к тромбозам по увеличению содержания в крови маркеров активации коагуляционного (тромбинемии) и/или сосудисто-тромбоцитарного гемостаза. Назначение второй группы методов – выявление на разных этапах обследования (скрининговом и уточняющем) причины склонности к рецидивирующим тромбозам (тромбофилии), отбор больных группы риска по тромбоэмболической болезни, контроль за эффективностью и достаточностью антитромботической профилактики и терапии.

Согласно современной отечественной классификации, утвержденной Пленумом президиума РАМН в 1996 г. выделяют генетически обусловленные (первичные) и приобретенные (вторичные) формы этой патологии. Приводимая ниже схема (табл. 1), основанная на лабораторной диагностике, позволяет, в большинстве случаев, выявить причину этих нарушений.

Таблица 1.

Ориентировочная схема обследования для распознавания первичных и вторичных тромбофилий

Методы:

Патология

Определение числа эритроцитов в крови

Более 5,0х10 12 /л, с повышением уровня гемоглобина (полиглобулия)

Реакция оседания эритроцитов (РОЭ)

1-3 мм/ч

Количество тромбоцитов в крови

более 500х10 9

Оценка функции тромбоцитов на агрегометре с использованием таких индукторов, как АДФ, адреналин и коллаген *

повышение адгезивно-агрегационных свой ств тр омбоцитов от нормальных величин

АПТВ

гиперкоагуляция **

Тромбиновое время

гипокоагуляция при дисфибриногенемиях; влияет гепарин

Рептилазное время (аналог – анцистроновое время)

гипокоагуляция при дисфибриногенемиях; гепарин не влияет

Концентрация фибриногена

свыше 6,0 г/л

Активность фактора VIII

свыше 150%

Уровень растворимого фибрина в плазме ***

свыше 10 мг% (носит вспомогательное значение для этой схемы, поскольку отражает лишь наличие тромбинемии)

Активность антитромбина III (резистентность к гепарину)

менее 70%

Нарушения в системе протеина С

(Глобал-тест, Парус-тест)

НО менее 0,8 ****

Антифосфолипидный синдром с циркуляцией в крови волчаночного антикоагулянта (ВА)

наличие в плазме крови ВА, высокий уровень антикардиолипиновых антител, наличие антител к b 2 -гликопротеину I, аннексину V и протромбину

Уровень гомоцистеина в крови

по данным иммуноферментного анализа выше нормы (норма до 11 мкг/мл)

Нарушения фибринолиза

снижение плазминогена и его активаторов (ТПА), повышение уровня ингибитора активатора плазминогена (PAI I)

ПЦР-диагностика генетических дефектов, способных вызвать тромбозы

наличие мутации Лейден (резистентность фактора V а к активированному протеину С), протромбина G 20210A или метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР)

Примечание:
* - высокой информативностью обладает также морфофункцио­наль­ный метод определения внутрисосудистой активации тромбоцитов, предложенный А.С. Шитиковой.
** - кроме гипокоагуляционных форм тромбофилии (антифосфолипидный синдром, дефицит фактора XII, варианты дисфибриногенемий), когда наблюдается удлинение показаний теста.
*** - по результатам орто-фенантролинового теста (ОФТ).
**** - при наличии отклонения определяются активность протеинов С и S (в коагуляционном тесте или с использованием хромогенных субстратов) и их антигены.